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8 de septiembre, Día Mundial de la Fibrosis Quística

El objetivo de este día es dar a conocer la situación que viven las personas que padecen esta enfermedad, evitar desigualdades y mejorar su calidad de vida, ya que ésta sigue sin tener un tratamiento curativo. En México cada año se presentan 350 nuevos casos, de los cuales sólo el 15% son diagnosticados en una edad promedio de 2.8 años, cuando los problemas respiratorios se encuentran en grado avanzado.

¿Sabes en qué consiste esta enfermedad?

La fibrosis quística (FQ) es una enfermedad hereditaria, es causada por un gen defectuoso que lleva al cuerpo a producir un líquido anormalmente espeso y pegajoso llamado moco, el cual se acumula en las vías respiratorias de los pulmones y en el páncreas. Esta acumulación de moco ocasiones infecciones pulmonares mortales y serios problemas digestivos, así como afectar las glándulas sudoríparas y el aparato reproductor masculino.

Los síntomas más comunes son:

  • Ileo meconial (causa de obstrucción intestinal), este síntoma se considera fibrosis quística hasta no demostrar lo contrario.
  • Deshidratación por pérdidas excesivas de sal a través del sudor.
  • Falla para crecer o detención de peso.
  • Diarrea crónica o evacuaciones con grasa.
  • Aspecto delgado e incapacidad para ganar peso a pesar de un buen apetito.
  • Desnutrición en diversos grados y el abdomen ligeramente abultado.
  • Prolapso rectal.
  • Síntomas respiratorios tales como: tos crónica, falta de aire con la actividad física, infecciones pulmonares frecuentes (neumonías, bronconeumonías, bronquiolitis, etc.), así como sinusitis crónica.

Esta enfermedad se puede diagnosticar a través de varias pruebas: como genes, sangre y pruebas de sudor. No existe cura, pero los tratamientos han mejorado durante los últimos años, estos pueden incluir terapia física para el pecho, terapias nutricionales y respiratorias, medicinas y ejercicio. El tratamiento del paciente con FQ debe ser multidisciplinario y para toda la vida, representando un costo difícil de absorber para la mayoría de las familias que no cuentan con servicios de salud o seguridad social.

Es necesario conocer esta enfermedad la cual no se encuentra aislada en nuestro país. Los pacientes deben recibir cuidados en clínicas con especialidad en fibrosis quística, sin embargo, con los recursos e infraestructura actuales, los menores fallecen antes de cumplir los 4 años de edad por complicaciones respiratorias y desnutrición. Un diagnóstico temprano de FQ y un plan de tratamiento pueden mejorar tanto la supervivencia como la calidad de vida. El control y vigilancia son factores muy importantes.

 

Revisores de la información: Brenda Giselle Alvarez Rodriguez (Unidad de Investigación en Salud Pública) y Cassandra Saldaña Pineda (Unidad de Administración del Conocimiento).

Fuentes: Asociación Andaluza de Fibrosis Quística, ISSSTE, Asociación Mexicana de Fibrosis Quística A.C., MedlinePlus.

Author: UAC - CIDICS

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